Ιατρικό θαύμα: Κοριτσάκι που γεννήθηκε κωφό βρήκε την ακοή του με γονιδιακή θεραπεία

Η μικρή Οπαλ Σάντι από την Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής, ανακοίνωσε το NHS. Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μία νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.

Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μία ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο.

Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Γερμανία, την Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.

Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπαλ αντιδρούσε στους ήχους. Επειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.

Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».

«Οταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ημασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», είπε η μητέρα της.

The adorable moment deaf toddler Opal Sandy hears for the first time following a world first gene therapy trial.

Opal’s parents Jo and James say the moment was ‘mind blowing.’ pic.twitter.com/S1h5kJEVuz

— The Mirror (@DailyMirror) May 9, 2024

«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα»«, δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής».

Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα.

Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στην ζωή του», έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση, το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής.

Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή.

Πώς λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία

Μερικές φορές ολόκληρο ή μέρος ενός γονιδίου είναι ελαττωματικό ή λείπει από τη γέννηση ή ένα γονίδιο μπορεί να αλλάξει ή να μεταλλαχθεί κατά τη διάρκεια της ζωής του ενήλικα. Οποιαδήποτε από αυτές τις παραλλαγές μπορεί να διαταράξει τον τρόπο με τον οποίο παράγονται οι πρωτεΐνες, οι οποίες μπορούν να συμβάλουν σε προβλήματα υγείας ή σε ασθένειες.

Στη γονιδιακή θεραπεία, οι επιστήμονες μπορούν να παρέμβουν με  κάποια από τις πολλές δυνατότητες που πλέον έχουν, ανάλογα με το πρόβλημα που υπάρχει. Μπορούν να αντικαταστήσουν ένα γονίδιο που προκαλεί ένα ιατρικό πρόβλημα με ένα που δεν το κάνει, να προσθέσουν γονίδια για να βοηθήσουν το σώμα να καταπολεμήσει ή να θεραπεύσει ασθένειες ή να απενεργοποιήσουν (θέσουν εκτός λειτουργίας) γονίδια που προκαλούν προβλήματα.

• Προκειμένου να εισαχθούν τα νέα γονίδια απευθείας στα κύτταρα, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν ένα όχημα που ονομάζεται “φορέας” το οποίο έχει υποστεί τη γενετική τροποποίηση για να παραδώσει το γονίδιο στο οποίο έχουν παρέμβει.

Οι ιοί, για παράδειγμα, έχουν τη φυσική ικανότητα να παραδίδουν γενετικό υλικό σε κύτταρα και συνεπώς μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως φορείς. Όμως, πριν ένας ιός είναι σε θέση να χρησιμοποιηθεί για τη μεταφορά θεραπευτικών γονιδίων σε ανθρώπινα κύτταρα. τροποποιείται για να του αφαιρεθεί η ικανότητά του να προκαλέσει μολυσματική ασθένεια.

• Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την τροποποίηση κυττάρων μέσα ή έξω από το σώμα. Όταν γίνεται μέσα στο σώμα, ένας γιατρός θα χορηγήσει με ένεση τον φορέα που φέρει το γονίδιο απευθείας στο τμήμα του σώματος που έχει τα κύτταρα με τα ελαττωματικά γονίδια.

Στη γονιδιακή θεραπεία που γίνεται με την τροποποίηση κυττάρων έξω από το σώμα, μπορεί να ληφθεί αίμα, μυελός οστού ή άλλος ιστός από έναν ασθενή και στο εργαστήριο ειδικοί τύποι κυττάρων μπορούν να διαχωριστούν. Ο φορέας που περιέχει το επιθυμητό γονίδιο εισάγεται σε αυτά τα κύτταρα. Τα κύτταρα αφήνονται, πολλαπλασιάζονται στο εργαστήριο και στη συνέχεια εγχέονται πίσω στον ασθενή, όπου συνεχίζουν να πολλαπλασιάζονται και τελικά παράγουν το επιθυμητό αποτέλεσμα.