Σύγχρονες μοριακές τεχνικές στον μη επεμβατικό προσυμπτωματικό έλεγχο για καρκίνο παχέος εντέρου

Ο καρκίνος παχέος εντέρου αποτελεί το 3ο συχνότερο νεόπλασμα στις ευρωπαϊκές χώρες, καθώς και την 3η αιτία θανάτου από καρκίνο. Μάλιστα, τα επιδημιολογικά δεδομένα δείχνουν ότι η μέση ηλικία διάγνωσης μειώνεται και περισσότερα νεότερα άτομα εμφανίζουν τη νόσο. 

Η αύξηση αυτή σχετίζεται με τις μεταβολές στον τρόπο ζωής και τις διατροφικές συνήθειες, που έχουν επέλθει στον ευρωπαϊκό πληθυσμό τα τελευταία 50 χρόνια και ιδιαιτέρως λόγω της παχυσαρκίας. 

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να προληφθεί στο 90% των περιπτώσεων με την εφαρμογή προσυμπτωματικού ελέγχου 

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος συνίσταται στη διενέργεια ελάχιστα επεμβατικών ή μη επεμβατικών εξετάσεων για τον εντοπισμό μιας αλλοίωσης σε προκαρκινικό στάδιο (πολύποδας) ή ενός καρκίνου σε αρχόμενο στάδιο, οπότε και η πρόγνωση του ασθενή είναι καλύτερη και οι πιθανότητες ίασης ιδιαίτερα αυξημένες. 

Η καθιερωμένη πρακτική προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου περιλαμβάνει τη διενέργεια κολονοσκόπησης ανά 5-10 έτη με ηλικία έναρξης τα 45 έτη για τον γενικό πληθυσμό.
Η κολονοσκόπηση, όμως, αποτελεί ήπια επεμβατική διαδικασία και τα ποσοστά συμμόρφωσης με το πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ως εκ τούτου μικρότερα από όσο θα θέλαμε για να επιτευχθούν οι στόχοι της προσυμπτωματικής διάγνωσης του καρκίνου του παχέος εντέρου. 

Με στόχο τη βελτίωση της συμμόρφωσης, υπάρχουν διαθέσιμες μη επεμβατικές τεχνικές προσυμπτωματικού ελέγχου όπως είναι ο έλεγχος της αιμοσφαιρίνης στα κόπρανα και ο έλεγχος DNA στα κόπρανα. Οι εξετάσεις αυτές όμως έχουν μικρότερη ευαισθησία από την κολονοσκόπηση, πρέπει να επαναλαμβάνονται ανά 1-3 χρόνια και προϋποθέτουν τον έλεγχο με κολονοσκόπηση επί θετικών αποτελεσμάτων. 

Υπάρχει επομένως ανάγκη βελτίωσης της ευαισθησίας και της ειδικότητας των μη επεμβατικών τεχνικών, ώστε να γενικευθεί ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τον καρκίνο του παχέος εντέρου στον πληθυσμό. 

Στο πλαίσιο αυτό, δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο έγκριτο περιοδικό New England Journal of Medicine δύο μεγάλες προοπτικές μελέτες* που διεξήχθησαν στις Ηνωμένες Πολιτείες, και οι οποίες αξιολογήσαν νεότερες μη επεμβατικές διαδικασίες προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. 

·         Η πρώτη μελέτη αξιολόγησε ένα νέας γενιάς τεστ DNA στα κόπρανα και ενέταξε περίπου 20.000 άτομα ηλικία άνω των 40 ετών που είχαν προγραμματίσει να κάνουν κολονοσκόπηση στο πλαίσιο προσυμπτωματικού ελέγχου. Οι συμμετέχοντες, πριν από την κολονοσκόπηση, υποβλήθηκαν σε έλεγχο κοπράνων τόσο με το νεότερο τεστ DNA όσο και με ανοσοϊστοχημική μέθοδο για την ανίχνευση αιμοσφαιρίνης. Τα δεδομένα έδειξαν ότι, το νέας γενιάς τεστ DNA ανιχνεύει το 94% των καρκίνων που διαγνώσθηκαν με κολονοσκόπηση και το 45% των προκαρκινικών αλλοιώσεων. Η ευαισθησία του νεότερου τεστ είναι σημαντικά ψηλότερη από το αντίστοιχο τεστ ανίχνευσης αιμοσφαιρίνης στα κόπρανα αλλά η ειδικότητά του παραμένει χαμηλότερη.

·         Στη δεύτερη μελέτη, αξιολογήθηκε μια διαφορετική μη επεμβατική πρακτική, δηλαδή η ανάλυση κυκλοφορούντος DNA στο αίμα των συμμετεχόντων, οι οποίοι επίσης ήταν προγραμματισμένο να υποβληθούν σε κολονοσκόπηση. Και η μέθοδος αυτή είχε υψηλή ευαισθησία στην ανίχνευση νεοπλασίας (83%) αλλά μικρότερη ευαισθησία (μόλις 13%) για τις προκαρκινικές αλλοιώσεις. Επιπλέον, η ειδικότητά της ήταν επίσης μικρότερη από τα αντίστοιχα δεδομένα για τον ανοσοϊστοχημικό προσδιορισμό αιμοσφαιρίνης στα κόπρανα. 

Επομένως, δύο νέες μη επεμβατικές τεχνικές με αυξημένη ευαισθησία θα μπορούν να είναι διαθέσιμες για την προσυμπτωματική διάγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου. Είναι πιθανό ότι τα δύο νέα τεστ θα αυξήσουν τη συμμόρφωση και θα αυξήσουν το ποσοστό του πληθυσμού που θα συμμετάσχει στα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.