Ιατρική επανάσταση: Γεννήθηκε μωρό από DNA τριών ατόμων

Το πρώτο μωρό στο Ηνωμένο Βασίλειο το οποίο έχει δημιουργηθεί με DNA από τρία άτομα γεννήθηκε μετά από μια πρωτοποριακή διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης που αποσκοπεί στην πρόληψη της κληρονομικότητας ανίατων ασθενειών από τα παιδιά.

Η τεχνική, γνωστή ως θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων (MDT), χρησιμοποιεί ιστό από τα ωάρια υγιών γυναικών δοτριών για να δημιουργήσει έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης που είναι καθαρά από τις επιβλαβείς μεταλλάξεις που φέρουν οι μητέρες τους και είναι πιθανό να κληροδοτήσουν στα παιδιά τους.

Επειδή τα έμβρυα συνδυάζουν σπέρμα και ωάριο από τους βιολογικούς γονείς με μικρές πρωτεϊνικές δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια από το ωάριο της δότριας, το μωρό που προκύπτει έχει DNA από τη μητέρα και τον πατέρα ως συνήθως, καθώς και μια μικρή ποσότητα γενετικού υλικού -περίπου 37 γονίδια- από τη δότρια.

Η διαδικασία οδήγησε στη διατύπωση «μωρά τριών γονέων», αν και περισσότερο από το 99,8% του DNA των μωρών προέρχεται από τη μητέρα και τον πατέρα, όπως γράφει η Guardian.

Η έρευνα για την MDT, η οποία είναι επίσης γνωστή ως θεραπεία υποκατάστασης των μιτοχονδρίων (MRT), πρωτοστάτησε στο Ηνωμένο Βασίλειο από τους γιατρούς του Κέντρου Γονιμότητας του Νιουκάστλ.

Το εγχείρημα αποσκοπούσε στο να βοηθήσει τις γυναίκες με αλλοιωμένα μιτοχόνδρια να αποκτήσουν μωρό χωρίς τον κίνδυνο να κληροδοτήσουν γενετικές διαταραχές. Οι άνθρωποι κληρονομούν όλα τα μιτοχόνδριά τους από τη μητέρα τους, οπότε οι επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν όλα τα παιδιά που θα αποκτήσει μία γυναίκα.

Για τις προσβεβλημένες γυναίκες, η φυσική σύλληψη είναι συχνά ένα στοίχημα. Ορισμένα μωρά μπορεί να γεννηθούν υγιή επειδή κληρονομούν μόνο ένα μικρό ποσοστό των μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων. Άλλα, όμως, μπορεί να κληρονομήσουν πολύ περισσότερα και να αναπτύξουν σοβαρές, επιθετικές και συχνά θανατηφόρες ασθένειες.

Περίπου ένα στα 6.000 μωρά επηρεάζεται από μιτοχονδριακές διαταραχές.

Τα περισσότερα από τα 20.000 γονίδια του ανθρώπου βρίσκονται στον πυρήνα σχεδόν κάθε κυττάρου του σώματος. Αλλά γύρω από κάθε πυρήνα υπάρχουν χιλιάδες μιτοχόνδρια με τα δικά τους γονίδια. Όταν λειτουργούν σωστά, τα μιτοχόνδρια παρέχουν ζωτικής σημασίας ενέργεια για τα κύτταρα που αποτελούν τα όργανά μας.

Οι μεταλλάξεις που βλάπτουν τα μιτοχόνδρια τείνουν να πλήττουν περισσότερο τους ιστούς που χρειάζονται ενέργεια: τον εγκέφαλο, την καρδιά, τους μύες και το ήπαρ. Αυτά μπορεί να επιδεινωθούν αδυσώπητα καθώς ένα προσβεβλημένο παιδί μεγαλώνει.

Η πρόοδος της MDT οδήγησε το κοινοβούλιο να αλλάξει το 2015 το νόμο για να επιτρέψει τη διαδικασία. Δύο χρόνια αργότερα, η κλινική του Νιουκάστλ έγινε το πρώτο και μοναδικό εθνικό κέντρο που έλαβε άδεια για την εκτέλεσή της, ενώ οι πρώτες περιπτώσεις εγκρίθηκαν το 2018. Η έγκριση δίνεται κατά περίπτωση από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) του Ηνωμένου Βασιλείου, η οποία έχει δώσει το πράσινο φως για τουλάχιστον 30 περιπτώσεις.

Οι γιατροί της κλινικής του Νιουκάστλ δεν έχουν δώσει στη δημοσιότητα λεπτομέρειες των γεννήσεων από το πρόγραμμα MDT, εν μέσω ανησυχιών ότι ορισμένες πληροφορίες θα μπορούσαν να θέσουν σε κίνδυνο το απόρρητο των ασθενών. Όμως, σε απάντηση σε αίτημα του Guardian, η HFEA επιβεβαίωσε ότι ένας μικρός αριθμός μωρών έχει πλέον γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο με τη μέθοδο MDT.

Τα στάδια της διαδικασίας

Η διαδικασία του Νιουκάστλ αποτελείται από διάφορα στάδια. Πρώτον, το σπέρμα του πατέρα χρησιμοποιείται για τη γονιμοποίηση ωαρίων από την ασθενή μητέρα και μια υγιή δότρια. Στη συνέχεια, το πυρηνικό γενετικό υλικό από το ωάριο της δότριας αφαιρείται και αντικαθίσταται με εκείνο από το γονιμοποιημένο ωάριο του ζευγαριού. Το ωάριο που προκύπτει έχει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων και από τους δύο γονείς, αλλά φέρει τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας αντί για τα ελαττωματικά της μητέρας. Αυτό στη συνέχεια εμφυτεύεται στη μήτρα.

Ωστόσο, η διαδικασία δεν είναι χωρίς κινδύνους. Πρόσφατες έρευνες έδειξαν ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μικρός αριθμός μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων που αναπόφευκτα μεταφέρονται από το ωάριο της μητέρας στο ωάριο της δότριας μπορεί να πολλαπλασιαστεί όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Η λεγόμενη αναστροφή ή αντιστροφή θα μπορούσε να οδηγήσει σε ασθένεια στο παιδί. «Ο λόγος για τον οποίο παρατηρείται αντιστροφή στα κύτταρα ορισμένων παιδιών που γεννιούνται μετά από διαδικασίες MRT, αλλά όχι σε άλλα, δεν είναι πλήρως κατανοητός», δήλωσε ο Dagan Wells, καθηγητής αναπαραγωγικής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης που συμμετείχε στην έρευνα.

Οι γυναίκες με μιτοχονδριακές μεταλλάξεις μπορούν να αποφύγουν τη μετάδοση διαταραχών υιοθετώντας ή κάνοντας εξωσωματική γονιμοποίηση με ωάριο δότριας. Ή, για να αποκτήσουν γενετικά συγγενή παιδιά, οι γυναίκες που πάσχουν μπορούν να εξετάσουν τα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Αν και αποτελεσματικό σε πολλές περιπτώσεις, αυτό μειώνει τον κίνδυνο παρά τον απομακρύνει εντελώς και δεν μπορεί να βοηθήσει όταν όλα τα έμβρυα που παράγει μια γυναίκα έχουν έντονα μεταλλαγμένα μιτοχόνδρια.

Το Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι η πρώτη χώρα που δημιουργεί μωρά με MDT. Το 2016, ένας Αμερικανός γιατρός ανακοίνωσε την πρώτη γέννηση με MDT στον κόσμο μετά τη θεραπεία μιας Ιορδανής γυναίκας που έφερε μιτοχονδριακές μεταλλάξεις που προκαλούν μια θανατηφόρα κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Leigh. Πριν από τη θεραπεία, που πραγματοποιήθηκε στο Μεξικό, η γυναίκα είχε τέσσερις αποβολές και δύο παιδιά. Το ένα πέθανε σε ηλικία έξι ετών, ενώ το άλλο έζησε μόνο οκτώ μήνες.