Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης: Ο δύσκολος αγώνας των ασθενών να “κερδίσουν πίσω τη χαμένη Ανάσα”

Στην Κυστική Ίνωση είναι αφιερωμένη η 8η Σεπτεμβρίου, στην πιο συχνή κληρονομική νόσο, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.

Ρούλα Σκουρογιάννη

Η Κυστική Ίνωση προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, ενώ η διάγνωση γίνεται συνήθως σε βρεφική ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που φράσσουν και καταστρέφουν σταδιακά τα όργανα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.

Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με Κυστική Ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως και υπάρχουν περισσότερες από 2.100 γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου. Στην Ελλάδα υπάρχουν πάνω από 720 καταγεγραμμένοι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από μισό εκατομμύριο του πληθυσμού της χώρας μας είναι φορείς της νόσου.

«Απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά είναι να κάνουν τον μοριακό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου», επισημαίνει η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου.

2 χρόνια με τη θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο

Αισιόδοξη προοπτική δίνουν οι εξελιγμένες θεραπείες για τη νόσο.
Ήδη, συμπληρώνονται δύο χρόνια από τη στιγμή που ξεκίνησαν οι πρώτοι Έλληνες ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση την επαναστατική καινοτόμα θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο. Αυτή τη στιγμή, όλοι οι επιλέξιμοι ενήλικες ασθενείς αλλά και τα παιδιά άνω των 12 ετών έχουν πρόσβαση στην καινοτόμα θεραπεία, ενώ με πρόσφατη έγκριση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για χορήγηση σε μικρότερες ηλικίες, και οι μικροί ασθενείς 6-12 ετών ξεκινούν σταδιακά τη θεραπεία, που θα τους βοηθήσει να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου από πολύ νωρίς στη ζωή τους.

Σημαντική αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών

Η έγκαιρη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης αλλά και οι καινοτόμες θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου έχουν συμβάλει στη σημαντική αύξηση της επιβίωσης των ασθενών, με αποτέλεσμα σήμερα το 50% των πασχόντων παγκοσμίως να είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του ’80, όπου μόνο το 30% έφτανε στην ενηλικίωση. Υπολογίζεται μάλιστα ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες.

«Αυτό δημιουργεί τεράστια πίεση για ενίσχυση και επαρκή στελέχωση των Μονάδων Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων της χώρας μας, ώστε να καλυφθούν οι ανάγκες των ασθενών μας», τονίζει η κα Σπίνου, και εξηγεί πως:

«Στη χώρα μας, υπάρχουν 2 Μονάδες ενηλίκων: η Μονάδα Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων του Σισμανόγλειου στην Αθήνα και το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης ΑΠΘ στο Παπανικολάου στη Θεσσαλονίκη, οι οποίες καλύπτονται από μόνο έναν εξειδικευμένο μόνιμο ιατρό πνευμονολόγο σε κάθε Μονάδα, δημιουργώντας σημαντικές ελλείψεις στην παρακολούθηση των ενηλίκων ασθενών.

Ο Σύλλογος μας έχει ζητήσει από το υπουργείο Υγείας την άμεση προκήρυξη 2ου μόνιμου πνευμονολόγου για το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης στο Παπανικολάου, για την επαρκή παρακολούθηση των ασθενών μας από τη Βόρεια Ελλάδα, ενώ αναμένουμε σύντομα και την ολοκλήρωση των διαδικασιών της τοποθέτησης του 2ου μόνιμου πνευμονολόγου στη Μονάδα Κυστικής Ίνωσης του Σισμανογλείου».

Εξαιρετικά σημαντική η αυτοδιαχείριση της νόσου

«Μετά την έλευση της πανδημίας του κορονοϊού στη χώρα μας, με πρωτοβουλία του Συλλόγου μας έχουμε δωρίσει μέχρι στιγμής 300 ατομικά σπιρόμετρα σε ασθενείς μας σε όλη τη χώρα για να μπορούν να κάνουν μόνοι τους την απαραίτητη τακτική εξέταση της σπιρομέτρησης απομακρυσμένα από το σπίτι τους.

Επίσης φέτος, για πρώτη φορά, ο Σύλλογος μας ξεκίνησε πιλοτικό πρόγραμμα ομάδων ψυχολογικής υποστήριξης για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους, το οποίο είναι εθελοντική υπηρεσία της Dr. Σταυρούλας Ρακιτζή, με θετικά πρώτα αποτελέσματα», δηλώνει η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου.

Αναφερόμενη σε όσα έχουν επιτευχθεί, λέει χαρακτηριστικά:

«Με σύνθημα την “Απεριόριστη Ανάσα” η κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης της χώρας μας κατάφερε να αλλάξει το χάρτη της Κυστικής Ίνωσης στην Ελλάδα, αποδεικνύοντας ότι μόνο μέσα από την ομάδα μπορούμε να κάνουμε τα όνειρα μας πραγματικότητα. Όμως οι δράσεις μας και το έργο μας συνεχίζονται, καθώς υπάρχουν πολλά ακόμα που πρέπει να γίνουν.

Με την έγκαιρη διάγνωση και τις καινοτόμες θεραπείες, η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από απειλητική για τη ζωή σε μια χρόνια αντιμετωπίσιμη νόσο. Οι δύσκολες μέρες πέρασαν, ενώ τα επόμενα χρόνια θα έχουμε θεραπείες και για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις, αλλά και τη γονιδιακή θεραπεία, για την οποία έχουν ήδη ξεκινήσει οι κλινικές μελέτες. Φέτος λοιπόν γιορτάζουμε την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης με αισιοδοξία και με την ελπίδα πώς πλέον πολύ σύντομα όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση θα μπορούμε να κερδίσουμε πίσω την χαμένη μας ανάσα!».